30 Yaşindayim Ve Anlaşildiği üzere Retinitis Pigmentosa Yani Halk Deyimiyle Tavuk Karasi(bu Söylemden Nefret Ediyorum) Hastasiyim.

Retinitis Pigmentosa



Retinitis pigmentosa nedir ?



Halk arasında tavuk karası olarak da bilinen retinitis

pigmentosa, nadir görülen, kalıtımsal bir hastalıktır.

Gözün içini kaplayan retina adını verdiçimiz tabakada

görme hücreleri bulunur. Bu görme hücrelerinden

rod adı verilenler karanlıkta görmeyi veya gece

görmeyi ve çevre görmeyi saçlar. Hastalık rod adı

verilen bu hücrelerde bozulmayla karakterizedir. Erkeklerde

kadınlardan daha fazla görülür.



Retinitis Pigmentosa'nın belirtileri nelerdir ?



Retinitis pigmentosa genellikle çocuklukta farkedilirse

de herhangi bir yaşlta da görülebilir. Gece özellikle

az ışlıkta cisimlere çarpma ve düşlme ailenin dikkatini

çekebilir. Çevre görme azalır. Aydınlıktan karanlıç

a geçişlte, uyum zor olur. Bazı hastalarda ışık çakmaları görülebilir.


Retinitis Pigmentosa'da ne gibi ek sorunlar görülmektedir?

Hastaların çoğunluğunda Retinitis Pigmentosa'nın etkileri göz ve görme ile sınırlı kalmaktadır. Buna karşın, RP ve kısmi veya tam sağırlık, vakaların %10unda görülmektedir. Hastalıkla birlikte obezite ve bazı metabolik hastalıkların görülme sıklığı artmıştır, bu nedenle bu hastalıklar için inceleme yapılmalıdır.
Retinitis Pigmentosa hastalarının %40'ında kataraktın bir şekli görülebilmektedir. Yine hastalıkta glokom ve myopi görülme sıklığı da artmıştır.

Retinitis Pigmentosa Hangi Sıklıkta Görülmektedir?

Toplumda 1/3000 - 1/5000 oranında görülür. Bugün tüm dünyada 1,500,000 bin kişi bu hastalık nedeniyle görmesini yitirmiştir.

Retinitis Pigmentosa nasıl teşlhis edilir ?


Genellikle çocukluk çaçlarında tanısı konulur. Hasta

özellikle gece görme zorluğu şikayetiyle doktora gelir.

Gözün içini kaplayan retina tabakasının gözdibi

muayenesiyle incelenmesinde tanı konulur. Tipik bir

görünümü vardır.Bunun dışlında ERG denilen özel

bir test tanının kesinleşltirilmesinde kullanılabilir.



Retinis Pigmentosa da kalıtım

neden önemlidir ?



Retinitis pigmentosanın çoğu tipleri kalıtımla geçer.

Eğer hastanın aile ağacı bilinirse hastanın ileride nasıl

bir durumda olacağı konusunda tahmin yürütülebilir.

Bu bilgi hastanın evlilik, çocuk sahibi olma ve

meslek seçiminde yardımcı olabilir.

Hastalığın genetik geçişi %16 otozomal dominant (baskın) % 16 otozomal resesif (zayıf), % 8 X kromozomuna bağlı resesif, % 46'sı izole olgular, % 8 ise tanımlanamayan olgular şeklindedir. Bu geçiş şekillerinin önemi şudur: Hastaya genetik danışmanlık yapabilmeye ve hastalığın şiddeti hakkında fikir yürütebilmeye yarar çünkü örneğin otozomal dominant geçişte belirtiler hafifken ve geç başlarken, X-e bağlı resesif geçişte erken başlar ve şiddetlidir. Genetik araştırmalar sürmektedir ve ancak çok az bir kısmı tam olarak belirlenebilmiştir. Geçiş şeklini anlamak için ailenin tüm bireyleri muayene edilmelidir, çünkü hiç bir belirti göstermeyen kişiler taşıyıcı olabilirler. Bunlar göz muayenesi normal de olsa testlerle belirlenebilir.



Retinis Pigmentosa'nın tedavisi var mıdır ?



Günümüzde retinitis pigmentosanın standard bir

tedavisi yoktur. Ancak retinitis pigmentosayla birlikte

görülebilen katarakt , glokom gibi yandaşl hastalıkların
düzenli yapılan göz muayenesiyle teşlhis ve
tedavisi mümkündür. Retinitis pigmentosalı hastalarda

görme kaybı aynı derecede olmaz. Hastaların bir

kısmı erken yaşlta görmelerini kaybederken , bir kısmı

hayat boyunca kendilerini idare edecek kadar

görmeyi koruyabilirler.

Görme azlığı bulunan hastalara LVA denilen özel

büyüteçli gözlükler verilebilir. Retinitis pigmentosanı

n tedavisi konusunda bilimadamları yoğun çalışlmalar

yapmaktadırlar. Johns Hopkins üniversitesinde

bilimadamları MARC adı verilen yapay bir retina

gelişltirmişllerdir. Bu çip retina tabakasına implante edilir

ve hastanın gözlüğüne yerleşltirilmişl kameradan

alınan görüntüleri beyne iletir. Hala araşltırma safhasındadır.
Henüz yaygın olarak kullanımı başllamamışltır.
Bunun dışlında hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur.
Bu nedenle hastaların mucize ilaç veya mucize

ameliyat gibi tedavi yöntemleri bulduklarını iddia

edenlere itibar etmemeleri uygundur.

Düzenleyen: drrtumer
Kaynaklar:
Retinitis Pigmentosa Hastalı�ı : Saglikbilgisi.com
Eczanemonline
http://www.kaskaloglu.com/turkce/has.../retinitis.pdf